En savoir plus sur la maladie génétique acheiropodie, facteurs génétiques & interaction
L’acheiropodie est une maladie génétique plutôt rare, qu’on trouve surtout au Brésil. Elle te fait naître sans pieds et sans mains.
Facteurs génétiques de l’acheiropodie
Alors, comment ça se passe au niveau génétique ? C’est lié à un truc qu’on appelle mutation dans le gène LMBR1. Tu sais, la génétique, c’est souvent une histoire de famille. Dans le cas de l’acheiropodie, il faut que tes deux parents te passent le gène défectueux, mais eux, ils ne montrent aucun signe de la maladie. C’est ce qu’on appelle une transmission autosomique récessive.
Interaction entre ZRS et SHH
Des scientifiques ont étudié des familles brésiliennes touchées par cette maladie. Ils ont découvert une suppression particulière dans le gène LMBR1. Mais attention, l’intrigue s’épaissit. Il semble que ce ne soit pas juste cette suppression qui cause le problème. Le vrai coupable, c’est une mauvaise interaction entre une zone spéciale dans ce gène, appelée ZRS, et un autre gène, le SHH, super important pour le développement des membres.
Ce gène LMBR1, il a un rôle clé dans le développement des membres. Mais ce n’est pas juste le gène lui-même, c’est aussi comment il interagit avec d’autres éléments génétiques. Parmi eux, le ZRS, une séquence dans le gène, joue les chefs d’orchestre pour le SHH, un gène super important dans la formation des bras et des jambes.
Mais alors, comment cette délétion dans LMBR1 fout tout en l’air ? Les chercheurs ont découvert que ça détruit l’interaction entre le ZRS et SHH. Normalement, ils travaillent ensemble pour que tes membres se développent correctement. Mais avec l’acheiropodie, cette coopération est rompue, et pouf, pas de mains, pas de pieds.
Analyse génétique de l’Acheiropodie
| Présence dans l’acheiropodie | Rôle dans le développement des membres | |
|---|---|---|
| Mutation du gène LMBR1 | ✔️ | Clé dans l’apparition de la maladie |
| Interaction ZRS-SHH perturbée | ✔️ | Essentielle pour le développement normal des membres |
| Modèles animaux | Limité | Différences significatives avec les humains |
Découverte récente, ça change quoi ?
Y’a eu une étude sur l’acheiropodie, publiée dans Nature Communications, qui a tout chamboulé. Les chercheurs ont checké le gène LMBR1 et ont vu que des bouts étaient manquants, surtout autour de cette zone ZRS qui dirige le gène SHH, super important pour que tes bras et jambes se développent normalement.
Ils ont utilisé du séquençage de génome à la pointe pour capter que cette zone de 12 kilobases, ben, elle marche pas comme un enhancer pour le développement des membres.
Dans l’étude, un aspect important concerne le rôle du CTCF, une protéine qui se lie à l’ADN. Les chercheurs ont identifié trois sites spécifiques de liaison du CTCF dans la région affectée du gène LMBR1.
Ces sites sont essentiels pour la régulation de l’interaction entre ZRS et le gène SHH, qui est cruciale pour le développement normal des membres. Cependant, ils ont observé que chez les individus atteints d’acheiropodie, cette interaction est perturbée, ce qui contribue à l’apparition de la maladie.
Le plus dingue, c’est que quand ils ont viré cette zone chez les souris, les bestioles n’ont rien montré de bizarre, montrant que les humains et les souris, c’est pas la même chose au niveau du génome.
En gros, ça veut dire que ces changements dans le CTCF peuvent mettre le bazar et causer une condition génétique à cause d’un souci d’interaction enhancer-promoteur. Et ça, ça ouvre des portes de fou pour des traitements génétiques avant même que le gamin sorte du ventre de sa mère.
Source : www.nature.com
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